基因测序发展史

    基因测序是一种新型的基因检测技术,它被国际公认为最标准和最准确的方法,与其他基因检测方法相比,它成本低,通量高,更利于分析复杂且具有高度多态性的基因,广泛应用于研究领域。基因测序可以快速准确获得生物遗传信息,揭示基因组的复杂性和多样性,在生命科学研究中扮演着十分重要的角色。同样,基因测序对临床医学也具有十分重要的意义和价值,很多疾病的机理研究和临床诊断与治疗逐渐依赖于基因测序技术。

第一代基因测序

1975年由桑格和考尔森开创的链终止法测序技术标志着人类第一代DNA测序技术的诞生。1977年,人类历史上第一个基因组序列噬菌体x174由桑格团队测序完成。自此,人类获得了窥探生命遗传差异本质的能力,并以此为开端步入基因组学时代。

第一代测序技术具有准确性高等优点,但由于测序通量低,测序成本高的缺点,严重影响了其真正大规模的应用。因此,在其他相关科学技术的支持和推动下,高通量、低成本、自动化程度高的第二代测序技术出现了。

第二代基因测序

第二代基因测序技术,是利用一系列高通量测序技术进行大规模的基因型DNARNA测序,能快速准确地获得基因组编码序列,满足极短时间内对基因组进行高分辨率检测的要求。高通量测序技术是对传统测序技术的一次革命性改变,它又被称为下一代基因测序技术(Next Generation Sequencing, NGS)。通过用不同颜色荧光标记四种不同的dNTP,当DNA聚合酶合成互补链时,每添加一种dNTP就会释放出不同的荧光,根据捕捉的荧光信号并经过特定的计算机软件处理,从而获得待测DNA的序列信息。

现有的技术平台主要包括Roche 454 FLXillumina Hiseq Miseq等系列、Applied Biosystems SOLID system。   


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